原发灶不明癌症（cancer of unknown primary, CUP）是转移性恶性肿瘤，无法确定原发性肿瘤部位。这是一个相当大的挑战，因为现代疗法主要针对原发性肿瘤。

最近的研究集中于利用基因组学和转录组学来确定肿瘤的起源。然而，并非所有患者都进行基因组检测，尤其在资源匮乏的环境中。为了克服这些挑战，美国哈佛医学院的Faisal Mahmood等研究人员提出了一种基于深度学习算法——通过深度学习评估肿瘤起源（Tumour Origin Assessment via Deep Learning, TOAD）——该算法可以使用常规获取的组织学切片对原发性肿瘤的起源进行鉴别诊断。

研究人员使用已知原发性肿瘤的完整切片图像来训练一个模型，该模型可以同时识别原发性肿瘤或转移性肿瘤，并预测其起源部位。在已知原发性肿瘤测试集上，该模型达到了0.83的top-1准确率和0.96的top-3准确率，而在外部测试集上，top-1和top-3准确率分别达到了0.80和0.93。研究人员进一步整理了317例CUP患者的数据集，对其进行了鉴别诊断。研究模型预测结果为61%的病例保持一致，top-3的一致性为82%。

研究表明，TOAD可作为一种辅助工具，对转移性肿瘤和CUP的复杂病例进行鉴别诊断，并可与辅助检查和广泛的诊断检查结合使用，或替代辅助检查和诊断检查，以减少CUP的发生。

参考文献：Lu MY, Chen TY, Williamson D FK, et al. AI-based pathology predicts origins for cancers of unknown primary[J]. Nature,2021,594:106-110.