美国当地时间2015年3月9日，IT巨头苹果公司在发布会上推出了一款新产品ResearchKit。它是一种移动技术平台，通过该平台可以联系到七亿苹果手机用户中有兴趣参与人体试验的人。已经完成的五个应用程序可供用户注册并参与到帕金森病（mPower app）、心血管疾病（MyHeart Counts）、乳腺癌（Share The Journey）、哮喘（Asthma Mobile Heatlth）和糖尿病（GlucoSuccess）的观察性研究中。该项目联合了17家研究机构和基金会，其中大部分来自美国本土。ResearchKit融合了移动技术、测量表型标志物的便携式传感器和检测基因组，以及血液、粪便、组织中的蛋白质和代谢产物的高度灵敏的技术，可以对数据进行储存、分享、筛选和分析，把所有人的健康和疾病信息都荟萃起来，赋予了生物医学研究新的可能性。

传统的人体试验一直都以临床试验为基础。人们并不会觉得人体试验是“患者友好”型活动。能否参与人体试验取决于医生的资质和个人对试验招募的了解。即使有幸参与研究，受试者通常要跋山涉水才能到达试验地点。一项研究需要好几个月才能招募到足够的受试者，等到试验结束、分析完成、文章发表，也过了好几年：患者通常意识不到他们参与的试验到底有什么价值。研究核心团队以外的人员也几乎拿不到研究数据。

随着手机大众市场的崛起，情况有了转机。销售出来的19亿部智能手机让手机用户有了前所未有的机会与医生和研究人员交流。人们反馈研究数据的渠道更加畅通，由被动的受试者变成主动的参与者。

ResearchKit证实了移动技术的魔力。产品发布两天后就被下载了无数次，注册了六万人，五大应用的临床试验志愿者招募效率创历史新高。至今，mPower app每天都有五六百人关注浏览，已经注册的一万两千人中帕金森患者占了十分之一。这人数在帕金森病研究中已经算比较多的了。同时，临床医生也可以通过这个平台招募受试者，尤其是那些罕见病例。友好的平台界面很方便医护人员和患者上传病历资料。

这个平台的另一个优势是可以纵向监测表型数据。以mPower app为例，受试者每天都可以在平台上传步态、震颤、情绪、认知、乏力、语言和睡眠等数据。这些数据有可能反映出病情进展和严重程度的新类型。如果样本量足够，将有足够的统计效力去伪存真。这些分析有利于优化现有的疾病分层模式，将不够精确的症状或表型有理有据地分成亚组。十万健康项目、人类基因组计划、人类寿命、谷歌基线研究等项目的一个主要目标就是对比不同个体由健康转向疾病的过程。搞清楚这一点意义重大，因为我们很多时候并不知道怎样才算健康。有了表型上更精确的分类，我们就有希望更快更早地诊断疾病，提高干预效果。

理论上，这一切听起来非常不错。但是，哪怕组织一个中等规模的表型队列也是耗时耗财的事情。

基于移动技术的研究的一个问题是数据的潜在偏倚。首先，智能手机用户可能都有某种特定的人口学特征。第二，参与者自己上传数据可能因个人操作方式不同、评估不够严谨、不够客观而产生偏倚。因此，ResearchKit正在进行的观察性人体试验有必要与更为传统的随机对照试验进行对比，确认研究结果。我们也需要移动技术设备提供更加优质灵敏准确的传感器。

这样的研究还需要统一有关人类表型变异的标准说法。既要有效收集、储存和交换表型数据（采用适当的安全和隐私保护），又要新的统计学模型从大数据中发现规律。统一语法规范非常重要，只有这样，全球的研究人员才能畅通无阻地利用不同的数据库和分析工具来处理各种资料，对比起来也不费吹灰之力。更理想的是，不仅人类表型资料的数据库可以共享，连动物研究的数据也可以借由这个平台联系起来。

这些是目前面临的主要挑战。只有解决了这些问题，我们才有可能发掘与深度表型和基因型联系密切的移动技术的最大潜力，让越来越多的人参与到人体试验中来。受试者的人数越多，研究结果就越站得住脚。

(作者：董环文、邱梅)

参考文献：Nature Biotechnology 2015;33:567