本期杂志
2015年04月号
卷首语
思考热词“精准医学”
采编总监

美国总统每年需要做的重要事项之一,就是在一月份面对国会参众两院,向全美国人民直播他的“国情咨文”。这一演讲,如同做“年终总结及新年计划”,受到了全世界的关注与评论。

2015 年1月,奥巴马总统在其“国情咨文”中庄严宣告,“今晚,我要发起一项新的‘精准医学倡议’,让我们朝着治愈癌症和糖尿病等疾病的目标迈进一步,也让我们能够获得保持自己和家庭成员健康所需的个体化信息”。

一夜之间,“精准医学”成了世界流行语,在我国也上了头条。各学者及官员都对这一概念进行解读,并将“精准医学”设定为下一个医学革命的目标。

但在解读中,有的学者将“精准医学”(Precision Medicine)翻译成了“精准医疗”,如果用中翻英的原则,后者应为“Precision Treatment”,细细品味,这两者存在差异。

医疗,是指“治疗疾病”,是对病人的干预。而医学,是“以预防和治疗疾病、保护和增进人类健康为研究内容的科学”。医学研究是探索生命的真谛和疾病的规律,从而实现延缓衰老及健康长寿、预防疾病及治愈疾病的目标。因此,医疗只是医学范畴的内容之一。

20世纪临床医 学最大的进步,是从以个人经验及直觉为基础的传统个体化治疗,进化到基于基础及临床研究数据为依据的循证医学。如同一场革命,短时间内改变了临床医生的思 维方法与实践模式。但是,基于对疾病模糊的诊断、分期、评估而实施的临床研究,常常产生模糊的结论,远离临床实际,甚至起到误导作用。许多依据循证医学研 究数据制定的疾病治疗指南的“半衰期”仅有10年。学者们试图以“改良”来弥补当今循证医学的先天不足,但效果甚微。

在日常生活中、在门诊及在医院,我们常常会问这样的问题:“我的母亲有类风湿关节炎,医生,我也会得这个病吗?”“医生,我们都抽烟,那个邻居能活90岁没有癌症,我会得肺癌吗?”“医生,我这个病能治好吗?”

医生的回答往往是:类风湿关节炎有遗传因素,根据循证医学数据,你母亲患类风湿关节炎,你的患病风险比一般人群增加20%;吸烟是罹患肺癌的风险因素,根据循证医学数据,每天吸20烟达30年,患肺癌的风险增加2.5倍;根据循证医学数据,这个治疗方案对你的有效率为50%,5年存活率为30%。

病人再问:“那具体到我本人,会不会得类风湿关节炎?”“会不会得肺癌?”“这个方案会不会有效,我能活多长时间?”

“那就看你的运气”,医生的这个回答并不陌生,也很无奈。那么,如何正确回答这些“普通”的问题呢?

21世纪的今天,临床医学需要另一次理念的革命(Paradigm Shift),超越循证医学。

2012年,物理学的上帝粒子刚刚初现端倪,饥渴的生命科学家一致推举:寻找地球外生命、寻找地球上非DNA生命、生命的起源、以及延缓衰老健康长寿四个方向为生命科学的上帝粒子。我邀请吴孟超、王振义及陈香三 位院士,同来自全国200余位临床专家,共同探讨“寻找医学科学的上帝粒子”。经过辩论及现场投票,大家一致赞成,将医学科学的上帝粒子确认为:“实现对 健康风险因素的精准确认及清除,对疾病精准的诊断、分期、评估,以达到精准的预防及治疗,从而实现人类的健康长寿,实现‘精准医学’”。

2013年,原 班人马再次聚首上海,话题导向“如何实现‘精准医学’”。精准医学的实现,需要以临床为导向,以社会需求为目标,实施基础、临床、社会、家庭的合作,不可 偏颇,否则会重蹈“盲人摸象”的覆辙。从分子生物学本质思考健康及疾病,依据包括基因组学、表观基因学、蛋白组学、信号传导学、代谢组学、细胞生物学、组 织病理学、临床症状及体征的系统生物学,结合行为学、社会学、精神及环境学的数据,形成个人健康数据港,长期追踪观察,并将其汇入群体的大数据系统,寻找 生命的真谛,依据驱动因子(Molecular Driver)将疾病重新分类,并针对同类疾病的驱动因子建立及实施精准的干预措施,从而迈向精准医学的时代。

今天,我们在国内率先提出的“精准医学”理念成为了医学发展方向,成为了社会热点话题,让人无比兴奋,更让我们感到责任。在此,我们一起复习“精准医学”理论,展望“精准医学”的未来。

请关注本期现代观点:《从循证医学到精准医学的思考》、《敲开未来医学之门 踏上精准医学之路》。

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