我们都听说过优生学(Eugenic)学说,它起源于古希腊。柏拉图曾经建议人们应该选择性地交配,以优化人类。到了19世纪,Francis Galton提出对那些社会底层的罪犯等人群,实施阉割,阻止他们的坏基因漂移流传下去。到了20世纪,学者通过观察及研究,发现智商(IQ)可遗传,小偷的后代更易成为小偷,妓女的女儿更多机会当妓女,因此,在美国及欧洲,掀起了“优生”浪潮,对监狱罪犯实施节育术,限制族间的婚姻,特别是纳粹德国,借此理论实施了对犹太人的种族灭绝。因此,至今提起“优生”仍让人心有余悸。
但是,随着分子遗传学的进步,以及基因测序技术的普及,在好奇心的驱动下,大人群队列及对照研究相继开展,科学家们不断揭示着我们基因的表型奥秘及漂移流向。研究证据显示,基因决定着人和人之间表型的差异:除了身高、肤色、身型,还影响着智商、交配倾向、性取向、爱的方式。这些让我们既紧张又兴奋的发现,刺激着人们的神经,不时地触碰着人类脆弱的道德及伦理底线。
人类智力这一复杂的特征具有很强的遗传性。一项国际协作组发表的一项大型荟萃分析研究发现了30个与人类智力相关的新候选基因。通过大规模近8万人的队列观察,结合使用新的工具(如MAGMA),又发现了11个与智力相关的特定基因组区域。这些基因主要在人脑中表达,且与细胞发育调节通路有关。这些信息能帮助科学家们理解人类智力和大脑发育的秘密,同时印证了智商可传代。
研究显示,“选型交配”(assortative mating)的确发生在人类中,这意味着人类在某种程度上倾向于选择与自己相似的伴侣。这一因素在表型上独立于混杂因素(如社会化),对人类种群的遗传和进化产生着影响。追踪2.4万对欧洲夫妻,对他们的生理特征 (如身高、体重指数BMI等)遗传数据进行了分析,并预测他们伴侣的身高和BMI,随后,与他们伴侣的实际身高结果进行对比。结果发现,伴侣之间的身高存在很强的相关性,BMI也存在较强的相关性,总之,人类倾向于选择和自己表型更相似的伴侣。除了身高和体重指数,伴侣之间受教育时间与相关遗传标记也存在很强的相关性。从而提示,人们倾向于选择条件相似的伴侣,而这一选择,有基因的基础。
还有证据显示,人类的生育行为(尤其是生育第一胎的年龄、子女数量)与基因相关。研究人员分析了25万名参与者的首次生育年龄,以及34万名参与者的子女数量。结果发现,12个基因位点与人类生育年龄或子女数量相关,这12个基因位点也与涉及生殖和性发育的其它特征(比如女孩月经初潮、男孩变声以及女性更年期)有关。把这12个DNA区域的变异结合起来,能在一定程度上预测男性和女性首次生育的年龄,以及生育后代的数量。结合这些变异还可以预测女性不生育后代的可能性。
当然,现实生活中,不乏遗传基因通过“选型交配”,不断优化的案例。西方学者发现一个现象,美丽的女孩及帅气的男孩更聪明。追其父辈的父辈,如果前辈智商很高,他优秀及成功的机会会更高,如果他成功,他迎娶美丽妻子的机会更多,而他的下一代,聪明加美丽的机会就会高。因此,这一高智商和美丽的互动,似乎形成了人类史上的优生,得出了现实的结论:漂亮的女孩更聪明。
但是,在历史的长河中,优秀和成功的定义不断在变,导致基因在环境的主导下定向偏移流动,让优生的常规逻辑扭曲。古代的哲学家、中世纪的贵族和骑士、近代的船长和金融寡头、现代的企业家和政治家均在不同的时代被社会崇拜,成为成功者的标志。在我国,优秀群体的定义也在演变, 50年代是军人、60年代是工农、70年代是干部、80年代是技术员及大学生、90年代是万元户、00年代是留学生、10年代是富二代,可以想象,随着优秀和成功的定义演化,“选型交配”一直推动着基因随时代变迁的轨迹漂移。
尽管如此,这一过程仍要遵循达尔文进化论的规则,经过数代人的努力,实现基因优化。然而如今,科学家在揭示了表型遗传密码的同时,还发明了基因修饰的科学技术,不难预测,在不久的将来,设计婴儿(Design Baby)将会实施,不管你愿不愿意,高科技的优生学就在我们眼前,从传统的“选型交配优生”,经数代亲人努力,实现基因漂移定向进化,过度到“选型基因改造”,经科学家一夜操作,实现基因修饰人工优化,人类迎来了无限想象的超级优生机会和面临毁灭的挑战。
请关注本期现代观点——揭开智力、婚姻和生育的遗传奥秘!
我们都听说过优生学(Eugenic)学说,它起源于古希腊。柏拉图曾经建议人们应该选择性地交配,以优化人类。到了19世纪,Francis Galton提出对那些社会底层的罪犯等人群,实施阉割,阻止他们的坏基因漂移流传下去。到了20世纪,学者通过观察及研究,发现智商(IQ)可遗传,小偷的后代更易成为小偷,妓女的女儿更多机会当妓女,因此,在美国及欧洲,掀起了“优生”浪潮,对监狱罪犯实施节育术,限制族间的婚姻,特别是纳粹德国,借此理论实施了对犹太人的种族灭绝。因此,至今提起“优生”仍让人心有余悸。
但是,随着分子遗传学的进步,以及基因测序技术的普及,在好奇心的驱动下,大人群队列及对照研究相继开展,科学家们不断揭示着我们基因的表型奥秘及漂移流向。研究证据显示,基因决定着人和人之间表型的差异:除了身高、肤色、身型,还影响着智商、交配倾向、性取向、爱的方式。这些让我们既紧张又兴奋的发现,刺激着人们的神经,不时地触碰着人类脆弱的道德及伦理底线。
人类智力这一复杂的特征具有很强的遗传性。一项国际协作组发表的一项大型荟萃分析研究发现了30个与人类智力相关的新候选基因。通过大规模近8万人的队列观察,结合使用新的工具(如MAGMA),又发现了11个与智力相关的特定基因组区域。这些基因主要在人脑中表达,且与细胞发育调节通路有关。这些信息能帮助科学家们理解人类智力和大脑发育的秘密,同时印证了智商可传代。
研究显示,“选型交配”(assortative mating)的确发生在人类中,这意味着人类在某种程度上倾向于选择与自己相似的伴侣。这一因素在表型上独立于混杂因素(如社会化),对人类种群的遗传和进化产生着影响。追踪2.4万对欧洲夫妻,对他们的生理特征 (如身高、体重指数BMI等)遗传数据进行了分析,并预测他们伴侣的身高和BMI,随后,与他们伴侣的实际身高结果进行对比。结果发现,伴侣之间的身高存在很强的相关性,BMI也存在较强的相关性,总之,人类倾向于选择和自己表型更相似的伴侣。除了身高和体重指数,伴侣之间受教育时间与相关遗传标记也存在很强的相关性。从而提示,人们倾向于选择条件相似的伴侣,而这一选择,有基因的基础。
还有证据显示,人类的生育行为(尤其是生育第一胎的年龄、子女数量)与基因相关。研究人员分析了25万名参与者的首次生育年龄,以及34万名参与者的子女数量。结果发现,12个基因位点与人类生育年龄或子女数量相关,这12个基因位点也与涉及生殖和性发育的其它特征(比如女孩月经初潮、男孩变声以及女性更年期)有关。把这12个DNA区域的变异结合起来,能在一定程度上预测男性和女性首次生育的年龄,以及生育后代的数量。结合这些变异还可以预测女性不生育后代的可能性。
当然,现实生活中,不乏遗传基因通过“选型交配”,不断优化的案例。西方学者发现一个现象,美丽的女孩及帅气的男孩更聪明。追其父辈的父辈,如果前辈智商很高,他优秀及成功的机会会更高,如果他成功,他迎娶美丽妻子的机会更多,而他的下一代,聪明加美丽的机会就会高。因此,这一高智商和美丽的互动,似乎形成了人类史上的优生,得出了现实的结论:漂亮的女孩更聪明。
但是,在历史的长河中,优秀和成功的定义不断在变,导致基因在环境的主导下定向偏移流动,让优生的常规逻辑扭曲。古代的哲学家、中世纪的贵族和骑士、近代的船长和金融寡头、现代的企业家和政治家均在不同的时代被社会崇拜,成为成功者的标志。在我国,优秀群体的定义也在演变, 50年代是军人、60年代是工农、70年代是干部、80年代是技术员及大学生、90年代是万元户、00年代是留学生、10年代是富二代,可以想象,随着优秀和成功的定义演化,“选型交配”一直推动着基因随时代变迁的轨迹漂移。
尽管如此,这一过程仍要遵循达尔文进化论的规则,经过数代人的努力,实现基因优化。然而如今,科学家在揭示了表型遗传密码的同时,还发明了基因修饰的科学技术,不难预测,在不久的将来,设计婴儿(Design Baby)将会实施,不管你愿不愿意,高科技的优生学就在我们眼前,从传统的“选型交配优生”,经数代亲人努力,实现基因漂移定向进化,过度到“选型基因改造”,经科学家一夜操作,实现基因修饰人工优化,人类迎来了无限想象的超级优生机会和面临毁灭的挑战。
请关注本期现代观点——揭开智力、婚姻和生育的遗传奥秘!
在美国,男性人乳头瘤病毒(human papillomavirus,HPV)阳性口咽鳞状细胞癌(oropharyngeal squamous cell carcinoma,OPSCC)的疾病负担远高于女性。为寻求对策,美国佛罗里达大学的kalyani sonawane首先对HPV感染的现状进行研究,对美国国民健康与营养调查(National Health and Nutrition Examination Survey,NHANES)参与者的口腔HIV感染率及危险因素(性别、种族、吸烟、大麻使用、异性伴侣数、性伴侣数、合并生殖器HPV感染等)进行了探讨。
HPV感染可引起男性口咽癌、肛门癌、阴茎癌等,及引起女性口咽癌、肛门癌、子宫颈癌、阴道癌、外阴癌等。2002 年~2012年间,女性OPSCC的发病率虽然没有变化,但男性却年均上升了2.89%。
Kalyani等人对4493名男性和4641名女性的含漱液、阴茎拭子和阴道拭子的样本进行了评估。结果显示,男性口腔HIV感染率为11.5%,女性为3.2%,由此推断,全美1100万男性和320万女性为口腔HIV感染阳性。
男性高危型口腔HIV感染率为7.3%,女性为1.4%。最常检出的高危HPV类型为16型,男性16型口腔感染率为1.8%,女性为0.3%,男性是女性的6倍。
黑人男性总HPV感染率最高(15.8%),其次为白人(11.7%)和西班牙裔(9.9%)。女性未见种族差异。
在男性和女性中,吸烟和大麻使用与总HPV感染率和高危HPV感染率有关。每日吸20支烟以上的男性总HPV感染率(23.6%)和高危HPV感染率(15.0%)最高,未吸烟者和戒烟者感染率最低。在男性中,前大麻使用者感染率最高;在女性中,现大麻使用者的感染率最高。
在男性和女性中,性行为伴侣数16人以上的高危HPV感染率高于伴侣数1人以下的感染率。在有同性伴侣的男性和女性中,高危HPV感染率分别为12.7%和3.6%;无同性伴侣的男性和女性分别为6.8%和1.2%。此外,高危HPV感染率在有口交同性伴侣2人以上的男性中最高(22.2%)。
在合并生殖器HPV感染的男性中,口腔HPV感染率为19.3%;在无合并感染的男性中,口腔HPV感染率为4.4%。同样地,在生殖器高危HPV感染阳性的男性中,口腔高危HPV感染率为13.7%;在无合并感染的男性中,口腔高危HPV感染率为3.9%。
总之,口腔HPV感染和高危口腔HPV感染在男性中比女性更常见。(作者:黄希瑶)
参考文献::Annals of Internal Medicine 2017;167:714-724
荷兰乌德勒支大学医学中心的N Vazirpanah等人研究发现,端粒长度与痛风发作频率及心血管疾病发生风险相关,痛风患者的端粒比健康人短。
慢性炎症与衰老加速相关,而后者又是心血管疾病的强预测因素。研究人员假设炎症加速了衰老,从而增加了痛风患者发生心血管疾病的风险。
研究人员对来自荷兰的145名痛风患者和273名健康人展开研究,通过测定端粒长度来评估衰老,并对新西兰的474名患者和293名健康人进行研究以验证他们的假设。
研究人员就心血管疾病对于端粒长度的影响进行分析。另外,还测定了CD4+和CD8+的T淋巴细胞、B淋巴细胞、单核细胞、自然杀伤细胞、浆细胞样树突状细胞的端粒长度。此外,还分析了端粒长度和端粒酶活性的潜在时间差异。
研究发现,健康人外周血单个核细胞的端粒长度随时间缩短,这提示正常衰老。痛风患者外周血单个核细胞的端粒长度比健康人短(P=0.001,R2=0.01873)。事实上,所有年龄段的痛风患者的端粒侵蚀程度都高于该年龄段的健康人(P<0.0001,R2=0.02847)。存在心血管疾病的痛风患者的端粒最短,而端粒长度是痛风患者心血管疾病的独立危险因素(P=0.001)。端粒长度与痛风发作次数呈负相关(P=0.005)。
研究提示,痛风患者端粒长度比健康人短,端粒缩短可增加细胞衰老,另外端粒缩短还与痛风患者的心血管疾病显著相关。(作者:吴迪 北京协和医院 风湿免疫科)
参考文献:Annals of The Rheumatic Diseases 2017;76:1313-1319
关于阿尔茨海默症的风险因素和保护因素,世界各地都有各种各样的研究。这次介绍的研究由卡罗琳斯卡医学院的Larsson等人开展,发表于《英国医学杂志》。研究人员利用遗传信息,提供了新的证据,证明更高的受教育程度与更低的阿尔茨海默症风险密切相关。
研究数据来自阿尔茨海默症国际基因组学项目(International Genomics of Alzheimer's Project,IGAP),共纳入17008例阿尔茨海默症病例和37154例对照。
结果表明,如果大学毕业,阿尔茨海默症的发生风险将减少26%;每完成一年教育,风险将降低11%。除学历以外,另一个有趣的结果是,吸烟(每天10支)减少了31%的风险。25 -羟基维生素D浓度增加也可降低阿尔茨海默症风险。此外,饮用咖啡(每天1杯)将使风险增加26%。饮酒、血清叶酸、血清维生素B12、同型半胱氨酸、心血管代谢因素及C反应蛋白均未发现与阿尔茨海默症有关。
既往研究显示,阿尔茨海默症遗传因素的影响很大。但观察性研究表明,教育、社会生活和生活习惯等后天因素可以改变阿尔茨海默症的发病风险。上述研究通过孟德尔随访化分析,对阿尔茨海默症的发病风险修正的影响因素进行了明确。
这项研究强调了高学历在阿尔茨海默症预防中的重要性,或许大学毕业后是否保持勤奋学习的态度也是非常重要的。
研究者虽然想强调“高学历降低阿尔茨海默症的风险”,但我们或许更加在意“吸烟会降低风险,咖啡反而相反”,因为这与既往所说的相反。然而,我们不应盲信这次的研究结果(例如,在读完这篇论文后开始吸烟),而是像既往所说的那样,要注意生活习惯,过着有规律的生活。(作者:黄希瑶)
参考文献:British Medical Journal 2017;359:j5375
颈动脉血管重建手术是通过纠正颈动脉狭窄来减少卒中风险。该手术的使用引起了越来越多的争议,特别是在老年患者和那些没有出现颈动脉狭窄症状的患者中。达特茅斯卫生政策和临床实践研究所的Bekelis等人使用颈动脉血管重建术的例子对影响医疗操作减少使用的因素进行了研究,结果显示,医生的特点不同,手术率也不同。
在许多学科中,已广泛地研究了各种创新技术进入日常使用的过程,特别是在医院和卫生专业人员间新医学技术如何传播。尽管对促进传播的因素进行了广泛的研究,但医生减少使用医疗实践的过程受到的关注则要少得多,部分原因是没有统一的命名法来识别医疗保健和其他技术中的这一过程。
最近,一些研究开始关注何种因素影响医疗操作(被发现有害或有更好替代疗法)被医生放弃使用。研究人员假设,医疗服务提供者放弃现有实践的过程可能与采用或传播新的不太熟悉的医疗实践有很大的不同。
为了确定与减少使用和放弃使用颈动脉血管重建术相关的医生特征,研究人员进行了回顾性纵向队列研究。该研究共纳入2006年~2013年间9158名医生。
在基线(2006年~2007年)时,9158名医生进行了颈动脉血管重建术。到2012年~2013年,在同一队列中,该手术的使用下降了37.7%,其中三分之二归因于减少使用,而不是完全放弃。与少于12年经验的医生相比,那些有超过25年经验的医生额外减少了23.0%。最低的下降率发生在专攻血管或胸外科手术的医生中,对他们来说,该手术占了很大一部分的收入,他们减少使用该手术的可能性要小得多。医生的多数患者为年龄超过80岁或为无症状性颈动脉狭窄,这一因素不太可能减少颈动脉血管重建术的使用。
在颈动脉血管重建手术中,经验更丰富的外科医生减少了对该手术的使用。(作者:高建臣)
参考文献: British Medical Journal 2017;359:j4695