如果说20世纪最伟大的生命科学突破，是DNA双螺旋模型的发现及建立，那么，21世纪最伟大的发现和工程之一，就是“人类基因组计划”（Human Genome Project），英文缩写为“HGP”。
2000年6月26日，当年的美国总统克林顿和英国首相布莱尔，协同数位科学家，向全世界宣告：HGP已经完成了人类基因组序列的初步草图。克林顿本人说：“今天宣布HGP的完成，不仅仅代表了一项科学划时代的成果，更标志着，通过这一伟大的新知识，人类已达到实现治愈力量的边缘。”
的确，HGP是一次科学的壮举，是一次全球科学家合作的经典案例，覆盖了亚洲（东亚和南亚）、非洲、欧洲、大洋洲、美洲的多人种，第一次厘清了人类细胞中的23对染色体，含有30亿个碱基对，全球不同种族中的DNA单核苷酸碱基差异（single nucleotide polymorphism，SNP），不到0.1%，其中，汉族人之间的碱基差异不到60万个，仅为0.02%，而非洲大陆上不同民族间的碱基差异最高。这些发现印证了现代人（Homo Sapiens）来自非洲，东亚祖先在4万~6万年前踏上中国大陆。HGP揭示了人类走出非洲、迁徙进化的路线图。因此，在实现克林顿预言的“治愈力量”之前，HGP辅助我们寻祖，司法机构利用SNP破案。大量感人和伤心的亲子鉴定故事发生了，积压多年的无头案被破解了。一个生命科学的研究，带来了一场社会、伦理、司法的巨大革命，这本身就是一个巨大贡献，也是始料不及的。
当然，HGP的初衷是推进医学进步和突破。在过去的20年里，以HGP为基础的系列科学突破，提高了疾病诊断水平，许多遗传病、罕见病得到了精准及快速的诊断；提高了治疗水平，多种按器官、部位、病理分型诊断及评估肿瘤的传统医疗模式被突破及颠覆，以分子通路、基因变异为基础的精准医学得以诞生，靶向药物被广泛应用，多种恶性肿瘤患者的5年生存期显著延长，甚至实现痊愈；提高了药物研发和生产水平，以基因工程为代表的大分子药物成为产学研协同发展的成功模式。
当然，科学家的追求是无止境、无边界的，伴随着基因敲除、基因转入及基因“剪刀”技术的发明，基因治疗已经应用于临床，而针对非疾病治疗性的基因修饰，甚至设计胎儿及婴儿也成为世界科学狂人的爱好和目标，有很多红线被跨越，为时过早地想充当“科学上帝”。科学需要法律及伦理的约束，否则，会给人类造成不可想象的灾难。但同所有领先的科学技术一样，与其配套的法律和伦理的建立及完善往往滞后。更加应该警惕的是，以国家为后盾的反人类行为，利用基因工程的技术，发明及制造生物武器。
HGP开创的全球合作精神还在继续。在这次新冠病毒降临武汉的一个月内，中国科学家利用第四代基因测序技术，率先对新冠病毒实施测序，并向全世界公布，为实现新冠病毒的快速诊断，以及以前所未有的速度、在数月内研发出基因工程疫苗（mRNA、DNA、S-蛋白）做出了卓越贡献。灾难是推动医学科学进步的催化剂，如同伦敦霍乱大流行成就了“流行病学”，第二次世界大战造就了抗生素及肿瘤化疗的应用，越南战争促成了青蒿素的诞生，新冠病毒的世界大流行让生物工程技术展现了人类与病毒缠斗的本领，不仅仅是灭活病毒，也不仅仅是DNA，而是人类截取了病毒的关键信使，开创了mRNA工程时代，不仅仅是复制（copy）、PCR的基因扩增，而是剪切、粘贴的基因修饰，是设计、合成的基因再造。
1990年10月1日，美国国会正式批准启动HGP，并为它拨款30亿美元，旨在破译组成人类染色体中所包含的30亿个碱基对的秘密，终于在2000年完成初步草图。多个国家参与其中，包括英国、法国、中国等。整整20年过去了，可以确定HGP的突破性意义远远超乎人类的想象，它引发了人类生物学和医学的一场革命，基因组测序现在已成常规，耗时仅为数小时，而不是10年，费用仅需千元级人民币，而不是一美元一个碱基对。有一位著名的学者曾感叹：HGP可以和人类发明了“车轮”媲美。而基于HGP的人类智慧及实践，如同给汽车装上了新的轮胎、给飞机配备了大动力的发动机和给宇宙飞船安装了高推力的火箭。
请关注本期医学里程碑——纪念人类基因组计划（HGP）完成20周年。
