面对亲人的难症，特别是无辜的幼儿，家长通常会恐慌、伤心、迷茫、绝望，但以什么态度和行动对待亲人及他们罹患的疾病，则彰显了一个人的信仰、人格、知识及决心。这里，我们讲三个故事。
故事一：父亲尼克（Nick）发现两周大的儿子Julien的尿液突然变成了深红色，几乎是黑色。检查显示，Julien患有一种罕见的基因疾病，称为黑酸尿症（alkaptonuria，AKU）。AKU是HGD酶基因发生了突变，HGD酶存在于肝脏和肾脏，帮助细胞分解酪氨酸，而HGD基因变异，导致蛋白代谢异常，副产物络氨酸于尿中排泄，遇到空气氧化成黑色。络氨酸会不断在骨及肌肉中沉积，导致类似早衰的现象，在40岁以后，出现骨折及肌肉撕裂。
Nick辞掉工作，建立基金会，检索文献，走访欧美专家，终于发现一个治疗其他酪氨酸代谢异常的罕见病药物，Nitisinone，有望应用于儿子的疾病。
Nitisinone（尼替西农）最初在20世纪80年代被开发为除草剂，通过诱导HPPD的酶失活来阻断植物叶绿素的供应。因为独特的机理，欧洲根据观察性研究结果，批准了Nitisinone治疗罕见病1型遗传性酪氨酸血症（type-1 hereditary tyrosinaemia，HT1）的临床应用。AKU与HT1存在相似的病理生理学基础。
目前，在Nick的推动下，欧洲已开展Nitisinone治疗AKU的多中心临床研究，这是一个父亲的战斗，曙光已现，无论结果如何，他的执著和行动已唤起了全社会的关注与敬佩。
故事二：在女儿出生后，休斯瑞赫夫（Hugh Rienhoff）发现她的眼距宽，后额分离并下垂。当女儿开始走路时，其下肢无法支撑身体，必须靠特制的金属托帮忙。在寻遍全美著名医疗机构及医生仍无明确诊断后，他决定自己动手。休斯买了二手设备，对女儿、自己及健康的儿子开展基因标本采集及前期处理，与多家专业人类基因检测机构合作，先后实施了DNA单核苷酸多态性（SNP）检测、RNA转录组（Transcriptome）检测、以及全功能基因（Exome）检测。终于，经过近10年的努力，休斯找到了答案，他的女儿TGF-β3基因变异，导致了类似并区别于马凡氏综合征的全新疾病。虽然这种疾病还没有治疗手段，但作为父亲，他为自己实践了精确诊断（precision diagnosis）而得到安慰，他可以回答女儿的疑问了，并把下一个目标确定为寻找罹患同类疾病的人群，研究此种疾病的病程及转归，寻找可能的治疗手段。
故事三： 无独有偶，李斯里高登（Leslie Gordon）是位医生，她的儿子由于LMNA基因变异，Prelamin蛋白蓄积，造成细胞损害，导致早衰症，10岁的儿童如同80岁的老人，心肺功能快速衰退，面容也老态龙钟。至今，没有任何手段阻止此衰老过程，患者的寿命仅有不到20岁。李斯里为了给儿子寻找治疗方法，她投奔美国国立卫生研究院NIH，师从NIH主任，专注研究早衰症，并拿到了PhD学位。她成功地从社会融到数百万研究基金，组建团队，在实验室筛选可能的治疗早衰症的化合物。经过不懈努力，终于发现一个曾被摒弃的抗癌药，基础研究显示，其可能对早衰症有效。经FDA批准，她作为牵头人（PI），领导了全球多中心临床试验，并把自己的儿子纳入试验人群。初步结果显示，此化合物可以显著延缓人类衰老症病程，安全性较好，完美地实践了“老药新用”（drug repurposing）。
休斯被公认为“车库生物实验室运动”(do-it-yourself biology movement)的楷模。因为他第一次揭示其女儿罹患的是一种全新的人类疾病，“瑞赫夫综合征”可能会是这一疾病的名称。李斯里为了拯救儿子，付出了艰苦的努力，并展示了强大的社会活动能力，组织了世界第一个治疗早衰的临床研究，使改变早衰这一绝症的病程成为可能，她被同行及病友家属尊称为博士妈妈（Dr. Mom）。
这三个故事的主人公向我们展示了面对亲人罹患难症的态度和行动：科学、理性、学习、执著、自己动手、调动社会资源，他们在赢得赞扬及掌声的同时，为自己的家人、为同病相连的他人，创造了战胜难症的机会。再看看我们的周围，有不少人在四处求医后，选择了求神拜佛、巫医大师、偏方仙药，有人选择了抛弃，还有人选择了医闹，以打医、砸院来撒气、敲诈。即使在人死后，也宁可花巨资办丧买墓，而不愿捐赠，吝啬资助有益于同病相怜人群的科学研究。
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